Жабраил Гичкаев из ЧР получил жизненно необходимый препарат благодаря фонду «Круг добра»
Благодаря деятельности фонда «Круг добра» в России появился доступ к дорогостоящему генозаместительному препарату Деландистрогенмоксепарвовек (Элевидис), который жизненно необходим для детей, страдающих от мышечной дистрофии Дюшенна.
Пятилетний Джабраил страдает мышечной дистрофией Дюшенна. Диагноз мальчику поставили год назад – врач по симптомам ребенка заподозрила заболевание.
«Ребенок стал нервным, легко возбудимым и постоянно присутствовала слабость в ногах. Тогда врач назначила нам генетический анализ, который и подтвердил подозрения», - рассказала мама Джабраила – Диана.
Дистрофией Дюшенна – это редкое генетическое заболевание, при котором постепенно нарушается структура мышц. Заболевание прогрессирует и постепенно приводит к потере нормальных двигательных функций. Как выяснилось, помочь ребенку с таким диагнозом может новый препарат Элевидис. Это первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии, и он значительно расширяет когорту детей, у которых можно остановить развитие тяжёлого заболевания. Однако он является одним самых дорогих препаратов в мире, его стоимость – около 3 млн долларов.
К счастью для семьи, с июня Элевидис стал доступен в России. А помощь в его приобретении взял на себя Фонд поддержки детей с орфанными заболеваниями «Круг добра». Уже в августе Джабраилу ввели препарат. Как отметила мама мальчика, его состояние заметно улучшилось.
Надо отметить, что Россия в числе первых стран, где Элевидис стал доступным. С конца июня этого года благодаря фонду «Круг добра» препарат получили уже 43 ребенка из разных регионов России.
Фонд «Круг добра» создан в 2021 году по инициативе президента России. За это время помощь получили уже 26 тысяч детей.
